当前位置:首页师资队伍PI周 青研究方向

学术成就

      通过外显子测序,找到了导致早发性中风和血管病变的基因CECR1,导致Otulipenia疾病的基因OTULIN,导致白塞氏病的基因TNFAIP3,导致晚发性CAPS病的体细胞NLRP3 基因突变,导致自身免疫疾病和免疫缺陷的基因PLCG2,等一系列早发性自身免疫疾病基因。多项研究成果都为首次报道的新致病基因,并深入研究致病机理和机制,多个案例成功治愈病人,奠定了多种自身免疫疾病的遗传学基础,为临床诊断,临床治疗提供了理论和成功先例,大大拓展了自身免疫疾病的研究领域。

      已发表文章26篇,总影响因子380多分。第一作者文章发表在New England Journal of Medicine, Nature Genetics, PNAS, AJHG, Arthritis & Rheumatology 等著名学术期刊。

 

研究领域

      通过高通量测序的手段,包括whole exome sequencing,target sequencing,whole genome sequencing,ChIP sequencing,RNA sequencing结合生物信息学和遗传学分析,研究人类遗传病,寻找致病基因;并深入研究致病基因的信号通路和功能,解析致病的机制和机理。为疾病诊断和治疗提供理论依据,开展转化医学的研究,推动个体化医疗进程。

1. 研究单基因遗传病的致病基因

       理论上人类有1万至3万种遗传病,目前已发现的遗传病约5000种,估计每100个新生儿中约有3个患有各种程度不同的遗传病,而已经找到致病基因的遗传病则非常有限。研究遗传病致病基因有非常广阔的应用前景,对临床用药治疗有重要的指导意义。

       本实验室主要运用外显子测序,全基因组测序的方法,通过已建立的遗传病分析方法和研究体系,和积累的大量遗传病研究经验,研究各类遗传病,特别是自身免疫性疾病和自身炎症性疾病致病基因。

2. 新致病基因及其相关信号通路的深入功能学研究

       CECR1:先前的研究发现了导致早发性中风的致病基因CECR1,编码腺苷脱氨酶2 (ADA2)。本实验室将深入研究ADA2与血管炎症和中风的关系;研究ADA2主要在哪些信号通路起重要的调控作用。

       OTULIN:先前的研究发现了导致发烧,皮下脂肪炎和脂肪代谢障碍的早发性自身免疫疾病的致病基因OTULIN。研究发现OTULIN是重要的Met1脱泛素酶,在NF-κB信号通路上起重要的调控作用。本实验室将深入研究OTULIN在多个炎症相关的信号通路中的调控作用。

        通过结合使用分子生物学,细胞生物学,蛋白组学等多种方法和技术,对致病基因和相关信号通路进行深入的功能学研究,最终解析其在遗传病中的致病机制和机理。

3. 基于高通量测序分析的疾病诊断

       创建基于高通量测序分析的疾病诊断中心,通过高通量测序(全外显子,全基因组测序,靶向基因测序)诊断疾病。周博士具有7年CLIA实验室临床遗传诊断经验,获得美国医学遗传学与基因组学学会(ABMGG)认证的临床分子遗传学执业主任医师执照 (DABMGG)。该诊断中心与实验室研究相结合,未诊断的疑难杂症将为科研提供新的科学研究样本,同时本实验室的科学研究将为疑难杂症提供最前沿最新的致病机理、临床诊断、临床治疗的重要理论依据。

 

研究方法

      高通量测序 (全外显子测序,全基因组测序,靶向基因测序,ChIP测序,RNA测序)、生物信息学、基因组学、遗传学、分子生物学、细胞生物学、实验动物学等方法,揭示基因组的突变,转录水平和表观遗传上的改变对疾病的影响。