癌症基因突变、标记物与新药筛选

        癌症的发生和发展是一个相对复杂且漫长的过程，在发现时通常大部分处于中晚期。癌症发生最开始是基因水平上的变异，然后过渡到细胞水平的变异，最后是组织水平的变异。传统的检测方法仅能够在组织水平发现癌症，比如B超、CT、组织活检以及血清肿瘤标志物等。医学界目前公认的癌症最佳治疗手段是早发现、早诊断、早治疗，而在我国目前大约有80%的癌症是在中晚期才被发现，导致失去了治愈癌症的宝贵时机。肿瘤早筛的重要意义在于：早期发现能够更容易实现对癌症的干预和精准治疗，从而有效提升治愈率，降低死亡率。虽然肿瘤早筛具有十分重要的前景，但由于对肿瘤发生与发展的分子机制还不是十分清楚，目前还缺少能够有效检测早期癌症的技术，并导致早期发现的误诊率非常高。肿瘤精准治疗是在基因测序技术飞速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用背景下发展起来的新型肿瘤治疗模式，是以大样本人群基因组、蛋白质组、代谢组等数据为基础，对肿瘤的发生与发展原因进行深度分析，精确寻找到肿瘤发生与发展的原因和治疗靶点，进而对肿瘤不同状态和过程进行亚分类，并最终实现对肿瘤患者的个性化精准治疗，提高肿瘤的诊治和预防。