2014年10月30日，浙江大学生命科学研究院佟超课题组在 《人类分子遗传学》 （Human Molecular Genetics） 杂志发表题为“Identification of seven genes essential for male fertility through a genome-wide association study of non-obstructive azoospermia and RNA interference-mediated large-scale functional screening in Drosophila”的研究论文。
非梗阻性无精症（non-obstructive azoospermia）是一种严重的男性不育症，其发病的分子机制仍不清楚。全基因组关联研究（GWAS）的发展使我们可以通过单核苷酸多态性（SNP）找到疾病相关的致病基因。但是由于人群的异质性和对样本的需求量过大，GWAS往往只能发现极个别高度关联的SNP，因此极大的限制了GWAS的应用。在本研究中，佟超课题组利用模式动物果蝇对人类无精症 GWAS筛选出的候选SNP进行生物学验证，发现了一些统计学上关联度不高的SNP也可以是功能性SNP。这一研究不但发现了7个与人类无精症相关的新基因，加深了人们对这一疾病的了解，而且也为利用GWAS数据研究人类疾病提供了一个新的模式。
本研究是我院佟超教授实验室与南京医科大学生殖医学国家重点实验室沙家豪教授实验室合作完成，于骏（与南京医科大学联合培养博士生）为本文第一作者，乌皓（与南京医科大学联合培养博士生）、闻洋（南京医科大学博士生）和刘玉娟（与南京医科大学联合培养硕士生）为共同第一作者，我院佟超教授为本文第一通讯作者，南京医科大学生殖医学国家重点实验室沙家豪教授、郭雪江教授和胡志斌教授为共同通讯作者。《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）杂志是由牛津大学创办的国际人类遗传学的著名期刊。
